Uzmanlar, bu gelişmenin hem çocukların yaşam kalitesini artıracağını hem de ailelerin tedaviye erişimini kolaylaştıracağını belirtiyor.
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı ve Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Zehra Aycan, akondroplazinin FGFR3 genindeki mutasyon nedeniyle ortaya çıktığını ifade ederek, hastalığın özellikle kemik gelişimini olumsuz etkilediğini söyledi.
Prof. Dr. Aycan, “Bu genetik değişiklik nedeniyle kol ve bacak kemiklerinin büyümesi ciddi şekilde etkileniyor. Çocuklarda belirgin boy kısalığı oluşurken, aynı zamanda beyin sapında daralma, solunum sıkıntısı ve baş büyümesi gibi sorunlar da görülebiliyor” dedi.
SADECE BOY KISALIĞI İÇİN DEĞİL ÇOK SAYIDA SORUN ÇIKIYOR
Akondroplazinin yalnızca fiziksel boy kısalığından ibaret olmadığını vurgulayan Aycan, hastalığın birçok sistemi etkilediğini belirtti. Özellikle ilerleyen yaşlarda omurga eğrilikleri, sık kulak enfeksiyonları ve hareket kısıtlılıklarının görülebildiğini kaydeden Aycan, çocukların günlük yaşamda önemli zorluklarla karşılaştığını söyledi.
Tedavi edilmediğinde hastaların erişkin boylarının kadınlarda yaklaşık 1.25 metre, erkeklerde ise 1.35 metre civarında kaldığını ifade eden Aycan, “Bu durum çocukların hem fiziksel hem de psikolojik olarak zorlanmasına neden oluyor. Günlük yaşam aktivitelerini yerine getirmekte bile güçlük yaşayabiliyorlar” diye konuştu.
ANNE KARNINDA TESPİT EDİLİYOR
Teknolojinin gelişmesiyle birlikte akondroplazinin gebelik döneminde de erken teşhis edilebildiğini belirten Aycan, ultrason incelemeleri sayesinde hastalığın 24’üncü haftadan itibaren fark edilebildiğini söyledi.
Türkiye’de yaklaşık 400 ila 450 arasında büyüme çağında akondroplazili çocuk bulunduğunu aktaran Aycan, dünya genelinde ise yaklaşık 360 bin vaka olduğunu ifade etti.
HEDEFE YÖNELİK İLAÇ DÖNEMİ
Akondroplazi tedavisinde kullanılan hedefe yönelik ilacın artık SGK tarafından karşılanmasının önemli bir dönüm noktası olduğunu belirten Prof. Dr. Aycan, ilacın kemik büyümesini engelleyen mekanizmayı hedef aldığını anlattı.
Aycan, “Bu tedavi sayesinde çocukların yıllık büyüme hızına ek olarak yaklaşık 1,5 ila 2 santimetre daha uzama sağlanabiliyor. Özellikle erken yaşta başlanan tedaviyle çocukların erişkin boylarının daha kabul edilebilir seviyelere ulaşması mümkün oluyor” dedi.
Daha önce birçok ailenin uzun hukuki süreçler sonunda ilaca erişebildiğini belirten Aycan, yapılan bilimsel çalışmalar ve girişimlerin ardından SGK’nın ilacı geri ödeme kapsamına aldığını söyledi.
Yeni düzenlemeyle birlikte akondroplazi tanısı alan bebeklerin 4’üncü aydan itibaren SGK kapsamında tedaviye ulaşabileceği açıklandı.
BU ÇOCUKLARI ENGELLİ OLARAK GÖRMÜYORUZ
Akondroplazili çocukların toplumsal yaşamdan kopmaması için aile buluşmaları ve farkındalık etkinlikleri düzenlediklerini belirten Aycan, çocukların yaşadığı psikolojik ve sosyal sorunların da dikkate alınması gerektiğini ifade etti.
Ailelerle yapılan görüşmelerin hekimlere önemli katkı sağladığını söyleyen Aycan, “Biz hiçbir çocuğumuza engelli etiketi yakıştırmıyoruz. Ancak boy kısalığı nedeniyle yaşamda bazı engellerle karşılaştıklarını biliyoruz. Yeni tedaviler sayesinde bu engellerin büyük ölçüde aşılabileceğine inanıyoruz” ifadelerini kullandı.
