Samsun'da yetişkin bir kişide görülen pompe hastalığı bölge halkını tedirgin etti. Pompe gibi nadir kas hastalıklarında erken tanı ve zamanında tedavi oldukca önemlidir.
Samsun Şehir Hastanesi Eğitim ve Araştırma Ek Hizmet Binası Nöroloji Kliniği, nöromüsküler ve genetik kas hastalıklarının tanı ve tedavisinde ileri tanı yöntemleri ve güncel tedavi protokolleri ile hizmet vermeye devam ediyor. Bu kapsamda hastanede multidisipliner ekip yaklaşımı ile ilk infüzyon güvenli şekilde gerçekleştirildi.
TEDAVİ SÜRECİ BAŞARIYLA İLERLİYOR
Nöroloji Kliniği’nde, nadir görülen kalıtsal bir kas hastalığı olan pompe hastalığının (glikojen depo hastalığı tip 2) tedavisi ilk kez başarıyla gerçekleştirildi. Tanının ardından ilk ilaç 55 yaşındaki emekli Murat İşi’ye doktorlar tarafından başarıyla uygulandı.
'SAMSUN'DA İLK KEZ BU TEDAVİ UYGULANDI'
Söz konusu hastalığın yetişkin düzeydeki ilk örneğine rastladıklarının altını çizen Nöroloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Mehlika Berra Özberk, "Pompe hastalığı tanısı konulan hastamız, erişkin başlangıçlı pompe hastalığı olup oldukça nadir görülen bir hastalık. Kas yıkımı ve solunum tutulumu ile ilerleyen bir hastalık. Tedavi olarak tek seçenek enzim replasman tedavisi olup tek tedavi seçeneği olarak yer alıyor. Nöromüsküler Hastalıklar Birimimizin multidisipliner yaklaşımı sayesinde hastalığın tanısını koyduk ve bugün de ilk tedaviyi başarıyla uyguladık. Erişkin başlangıçlı pompe hastalığı sinsi seyirli, solunum tutulumlu ve kas yıkımıyla giden bir hastalık. Nadir bir hastalık olduğu için de gözden kaçabilme ihtimali var. Bu nedenle farkındalığa sahip olmak gerekir. Nöromüsküler Hastalıklar Birimi olarak hastanın pompe tanısını genetik olarak da doğruladık. Samsun’da erişkin başlangıçlı tedavi alan başka hasta yok. Çocukluk çağı başlangıçlı olan hastalarımız mutlaka var. Erişkin başlangıçlı hastalık olarak Samsun’da ilk kez bu tedaviyi uyguladık" dedi.
POMPE HASTALIĞI NEDİR?
Pompe hastalığı, vücutta asit maltaz (GAA) enziminin eksikliği veya yokluğu nedeniyle kaslarda (iskelet, solunum ve kalp) şeker (glikojen) birikmesiyle oluşan nadir bir genetik hastalıktır. Temel belirtiler, bebeklerde kalp büyümesi (kardiyomiyopati) ve kas gevşekliği (hipotoni) iken, yetişkinlerde ilerleyici kas zayıflığı, solunum güçlüğü ve yorgunluk olarak görülür.
POMPE HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
- En ağır formdur, genellikle yaşamın ilk aylarında başlar:
- Aşırı Kas Gevşekliği (Hipotoni): Bebeklerin "gevşek bebek" (floppy baby) sendromu göstermesi, baş tutamama.
- Kalp Büyümesi (Kardiyomiyopati): Kalp kasının zayıflaması ve büyümesi.
- Solunum Güçlüğü: Nefes darlığı, sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları.
- Beslenme Sorunları: Emme/yutma zorluğu, kilo alamama, büyüme geriliği.
- Büyük Dil (Makroglossi) ve Karaciğer Büyümesi
